分类： 生物学

来源：《自然·通讯》

金泽大学研究发现，基因调控蛋白CHD1通过其柔性区域在细胞核内形成液态凝聚体，作为调控枢纽维持TP53等抑癌基因活性。这些纳米级液滴能募集DNA、RNA及表观遗传调控因子（如MLL复合物），共同构筑抑癌网络。当癌症相关突变E1321fs破坏CHD1成滴能力时，抑癌基因失活，肿瘤生长加速。动物实验证实，恢复CHD1成滴功能可抑制肿瘤。该发现揭示了生物分子凝聚体在肿瘤抑制中的新机制，为靶向液滴动态的癌症疗法提供新方向。

来源：《细胞》（Cell）

华盛顿大学研究团队开发出NARDINI+算法，通过无监督学习解析蛋白质内在无序区域的氨基酸序列模式，首次构建了“分子语法”资源库GIN。研究发现，人类蛋白质组中的无序区域遵循有限数量的语法规则，这些规则决定蛋白质在细胞内的定位及功能。特别重要的是，特定语法模式的改变与基因易位导致的癌症增殖密切相关——突变会扰乱原有语法规则，重塑分子互作网络，从而激活细胞增殖程序。该成果为理解癌症机制及设计功能化合成蛋白提供了新工具。

来源：《自然》

研究人员开发出一种名为PERT的多功能基因编辑工具，能在小鼠模型中纠正多种由“无义突变”导致的遗传病。该技术利用工程化RNA分子，使蛋白质合成在遇到致病突变导致的提前终止指令时仍能继续进行。由于近四分之一致病DNA变异属于此类，若PERT在人类中验证有效，将无需再为各种单基因病分别设计定制疗法，展现出广阔应用前景。

来源：《基因组学、蛋白质组学与生物信息学》

中国科学院生物物理研究所联合团队整合NyuWa中国基因组资源与“千人基因组计划”数据，对7,331个样本进行系统分析，首次绘制了中国人群线粒体DNA（mtDNA）变异与核内线粒体DNA片段（NUMTs）的完整图谱。研究鉴定出7,216个高质量mtDNA变异和1,466个独特NUMTs，其中88个mtDNA变异和642个NUMTs为中国人群特有。通过全基因组关联分析，发现12个mtDNA变异与199个核DNA变异显著相关。该资源为东亚人群线粒体相关疾病的遗传研究提供了关键参考。

来源：《细胞-干细胞》

洛克菲勒大学团队利用光遗传学技术，首次在人类合成胚胎中揭示原肠形成（身体三轴建立的关键阶段）需要力学信号与化学信号的协同作用。研究发现，仅激活BMP4蛋白无法诱导完整的中内胚层分化，必须在受限环境产生的机械张力共同作用下，通过力学感应蛋白YAP1调控WNT/Nodal信号通路，才能启动正常发育程序。该研究不仅证实力学环境是胚胎发育的必需条件，还建立了可预测发育模式的”数字胚胎”数学模型，为理解早期妊娠失败及开发再生疗法提供了新范式。

来源：《自然-通讯》

德国马克斯·普朗克研究所团队通过分析近6万个小鼠细胞及人类基因组数据，发现人类面部差异的根源在于胚胎发育早期的间充质细胞。这些细胞在面部成形前就已具备独特的“位置程序”——类似分子邮政编码的基因活性模式，预先标记出鼻翼、唇形等不同面部区域的发育蓝图。研究表明，影响正常面部特征的基因在此类细胞中尤为活跃，颠覆了“面部由外胚层或大脑发育主导塑造”的传统认知。该发现不仅解释了面部特征的遗传机制，也为先天性颅面疾病的成因研究提供了新方向。

来源：《科学》

杜兰大学等九所高校的研究团队在《科学》发表研究，首次发现神经元可释放一种名为VLK的酶到细胞外空间，通过修饰细胞表面蛋白质直接激活疼痛信号。该机制不影响正常运动和感觉功能，且在实验小鼠中证实调控VLK可改变疼痛敏感性。这一发现颠覆了传统神经通信认知，不仅为疼痛治疗提供了更安全的潜在靶点（避免直接阻断NMDA受体引发的副作用），还可能简化药物研发流程（药物无需进入细胞）。研究同时提示类似机制可能影响学习记忆等神经功能，为神经系统疾病治疗开辟新方向。

来源：《细胞生物学杂志》

中国科学院深圳先进技术研究院李洪昌团队研究发现，蛋白质Numb通过Aurora A激酶介导的磷酸化，在细胞有丝分裂变圆过程中发挥关键作用。磷酸化Numb从细胞膜解离，释放肌球蛋白I以增强膜-细胞骨架连接，从而协同驱动细胞膜收缩与细胞形态重塑。该机制不仅确保染色体精确分离，还参与蛋白酶诱导的细胞形态变化。研究揭示了细胞分裂中膜主动调控的新原理，为靶向有丝分裂的癌症治疗策略开发提供了新思路。