来源:《基因组学、蛋白质组学与生物信息学》
中国科学院生物物理研究所联合团队整合NyuWa中国基因组资源与“千人基因组计划”数据,对7,331个样本进行系统分析,首次绘制了中国人群线粒体DNA(mtDNA)变异与核内线粒体DNA片段(NUMTs)的完整图谱。研究鉴定出7,216个高质量mtDNA变异和1,466个独特NUMTs,其中88个mtDNA变异和642个NUMTs为中国人群特有。通过全基因组关联分析,发现12个mtDNA变异与199个核DNA变异显著相关。该资源为东亚人群线粒体相关疾病的遗传研究提供了关键参考。