标签： 亨廷顿病

来源：The Conversation

近期研究为亨廷顿病（HD）治疗带来新希望。HD由HTT基因CAG重复扩增引起，导致大脑纹状体神经元受损。最新基因疗法AMT-130在三期试验中显示可减缓认知衰退，降低神经退行标志物。此外，针对青年携带者的研究发现，早在发病前数十年已出现轻微认知灵活性与注意力缺陷，提示存在早期治疗窗口。这些突破为早期干预、改善患者生活质量提供了可能。

来源：《自然》

一项小型临床试验的初步结果显示，一种一次性基因疗法可能显著延缓亨廷顿病的进展。该研究对29名早期亨廷顿病患者进行，其中接受高剂量脑部注射治疗的患者，在三年内疾病进展速度比对照组放缓了75%。尽管结果令人鼓舞，但神经学家提醒，鉴于试验规模较小，此结果尚属初步，需谨慎看待。