标签： 人类基因组

来源：《自然》（Nature）

UMass Chan医学院团队领导的最新ENCODE研究，将人类基因组中已知的候选顺式调控元件（cCREs）数量从90万大幅提升至237万，小鼠基因组则从30万增至92.7万。该图谱整合了5712项人类实验和758项小鼠实验的高通量数据，覆盖超过90%的调控元件功能注释，首次大规模揭示了兼具增强子和沉默子双重功能的调控元件。这一资源为解析基因调控、理解细胞特异性程序以及阐释非编码遗传变异如何影响人类疾病（如通过定位红细胞性状相关变异到KLF1基因的调控区域）提供了关键基础。所有数据可通过在线门户公开访问。

来源：《科学进展》

马克斯·普朗克心理语言学研究所通过分析英国生物库中超过45万人的基因组数据，发现部分被认为人类特有且固定的蛋白质编码变异，实际上在少数个体中仍保留了与尼安德特人相同的古老版本。例如，此前实验室研究提示与大脑神经元生成相关的TKTL1基因人类版可能推动认知进化，但生物库中携带古老版本的62名个体（包括16名男性）并未显示出明显的脑结构或认知功能差异。这表明实验室中观察到的显著效应未必反映在现实人体中，也质疑了人类独特性可由单一基因大效应解释的观点。研究凸显了人群生物库在探索进化遗传机制中的潜力与局限。