标签： 人类着丝粒

来源：Nature

研究利用长读长测序组装了来自五大洲28个人群的2110个完整着丝粒，发现其突变率远超基因组其他区域，部分染色体高达20倍，且约6%含多个动粒附着位点。某些着丝粒序列与尼安德特人古DNA匹配，表明存在古老基因渗入。新发现的1870个变异凸显参考基因组严重低估了着丝粒多样性。