标签： 全基因组测序

来源： 《新英格兰医学杂志》

研究团队通过新型测序技术，将全基因组测序与解读缩短至4小时内，创下吉尼斯世界纪录并实现临床突破。该流程模拟了早晨采样、下午即获诊断报告的可行路径，远快于当前需数天的常规检测。此技术有望成为NICU危重婴儿的床旁标准工具，通过快速精准诊断罕见病，在数小时内引导针对性治疗，避免无效操作，为抢救争取关键窗口。