标签： 基因组测序

来源：《自然·医学》

基于千名新生儿的研究显示，在现有足跟血筛查基础上加入基因组测序，可将检测范围从32种疾病扩展至605种可治疗遗传病，并在14天内出具结果。研究检出16例遗传病高危婴儿，其中仅1例能被传统方法发现。一名HLH免疫缺陷患儿因早期诊断获得及时骨髓移植而存活。99.5%家长支持普及该检测，但成本、数据隐私及终身伦理管理等挑战仍需解决。