标签： 基因编辑

来源：《自然》

研究人员开发出一种名为PERT的多功能基因编辑工具，能在小鼠模型中纠正多种由“无义突变”导致的遗传病。该技术利用工程化RNA分子，使蛋白质合成在遇到致病突变导致的提前终止指令时仍能继续进行。由于近四分之一致病DNA变异属于此类，若PERT在人类中验证有效，将无需再为各种单基因病分别设计定制疗法，展现出广阔应用前景。

来源：《神经科学》与《脑研究通报》

研究团队通过CRISPR基因编辑技术，成功逆转老年大鼠的记忆衰退。研究发现衰老导致大脑不同区域的K63多聚泛素化异常：海马体中该过程过度活跃，而杏仁核中则不足，双向调控均可改善记忆。同时，研究人员通过去除表观遗传标记重新激活了海马体中沉默的记忆关键基因IGF2，显著提升老年大鼠记忆能力。这表明记忆衰退与特定分子通路变化直接相关，且干预时机至关重要，为理解阿尔茨海默病机制及开发靶向治疗提供了新方向。

来源：《新英格兰医学杂志》

瑞典乌普萨拉大学医院团队首次在1型糖尿病患者体内实现基因编辑胰岛细胞移植成功。研究人员使用CRISPR-Cas12b敲除供体胰岛细胞的B2M和CIITA基因，并过表达CD47蛋白，使移植细胞具备”低免疫原性”。42岁受试者在未使用免疫抑制剂情况下，移植细胞存活12周并保持功能，C肽分泌显著提升，糖化血红蛋白下降42%。该突破为开发无需免疫抑制的糖尿病治愈性疗法奠定基础，有望改善全球数百万患者的生活质量。目前研究仅移植7%的β细胞需求量，后续将扩大剂量验证治疗效果。

来源：《自然》

研究人员成功开发出两种源自细菌的新型基因编辑工具，首次实现了对线粒体DNA（mtDNA）的精准编辑。由于线粒体具有双层膜结构，传统CRISPR-Cas9技术无法触及其中遗传物质。这一突破虽距临床应用尚远，但已为建立线粒体疾病动物模型及探索线粒体生物学基础问题提供了关键技术支持。

来源： 《美国国家科学院院刊》

 研究团队利用单碱基编辑技术，成功修复导致扩张型心肌病（R249Q突变）和肌肉营养不良（L35P突变）的LMNA基因缺陷。该技术通过病毒载体将编辑器精准递送，在人类细胞模型和患病小鼠中证实有效性：小鼠心脏功能显著改善，寿命延长达80%。研究首次实现对该类遗传病的基因矫正，为临床单次注射治愈方案奠定基础，但仍需长期安全性验证。

来源：《新英格兰医学杂志》

科学家将经CRISPR编辑的胰腺细胞植入1型糖尿病患者体内，这些细胞持续数月分泌调节血糖的胰岛素且未引发免疫排斥。该细胞来自非糖尿病逝者 donor，经编辑敲除两个可能引发免疫识别的基因。虽尚未实现完全替代胰岛素注射，但无需免疫抑制剂的细胞疗法被视为“重要里程碑”。

来源：《自然》

一名67岁男性接受基因编辑猪肾移植后已存活逾六个月，创下猪器官在人体内存活最长纪录。移植外科专家表示，度过六个月高风险期标志着“进展极顺利”。另有一例猪肾移植患者也将于9月末存活满三个月。这些案例证明了异种器官移植技术的重大进步。