标签： 基因

来源：《分子精神病学》

该研究通过跨人群基因数据分析，识别出220个与物质使用障碍（包括酒精、 cannabis、阿片和烟草）相关的遗传位点，其中40个为新发现。研究确定了785个共享基因，这些基因在调控情绪、记忆与奖励行为的大脑区域中高度活跃。此外，研究提出了7种现有药物可能被重新用于治疗物质使用障碍，为预防和治疗提供了新方向。

来源：《科学》

最新研究发现，格陵兰雪橇犬（Qimmit）的基因组在过去800年中保持高度稳定，证实其与北极原住民因纽特人的迁徙历史紧密关联。研究显示，该犬种与3700年前的阿拉斯加古代犬亲缘最近，支持因纽特人早于北欧维京人抵达格陵兰的观点。尽管长期地理隔离导致遗传多样性较低，但Qimmit近交影响微弱，且基本未混入欧洲犬种基因。该研究不仅为保护这一濒危工作犬种提供依据，更成为追溯人类迁徙史的重要遗传档案。

来源：瑞士巴塞尔大学与苏黎世大学联合研究

瑞士科学家利用1918年7月死亡患者的保存样本，首次重建了1918-1920年西班牙大流感病毒的完整基因组。研究发现该病毒在疫情初期就已具备三种关键的人类适应特征：两种抗宿主免疫的突变和一种增强人类细胞结合能力的突变。这项突破性研究采用新型RNA提取技术，为理解病毒进化及应对未来疫情提供了重要参考。

来源：《科学》

研究团队在秀丽隐杆线虫中发现，维持染色体末端端粒长度的关键RNA（命名为terc-1）并非独立存在，而是隐藏于基因nmy-2的内含子中。这种“基因搭车”策略使terc-1仅在生殖细胞中表达，从而保障端粒酶正常工作和物种延续。若该RNA错误定位至体细胞基因中，则会导致端粒缩短与种群灭绝。这一机制可能广泛存在于其他非编码RNA及物种中，为理解衰老、生育与再生医学提供了全新视角。

来源：《美国国家科学院院刊》

密歇根大学研究发现，虾虎鱼家族（超2000种）中微型物种通过持续高表达CDKN1B和ING2两种生长抑制基因实现体型微型化。这些基因通过阻断细胞分裂周期限制细胞增殖，其调控机制与小鼠等模型脊椎动物相同。系统发育分析显示，自5000万年前始新世以来，不同支系的微型虾虎鱼反复利用相同遗传路径控制体型，揭示了脊椎动物体型调控机制的深度保守性。该发现为理解从生物生长到肿瘤增殖的尺寸控制提供了新视角。

来源：《自然·遗传学》

研究团队发现组蛋白H2B末端乙酰化（H2BNTac）是前列腺癌增强子的关键化学标记，其水平受p300和CBP蛋白调控。通过开发新型口服降解剂CBPD-409，可选择性降解p300/CBP、清除H2BNTac标记，并有效抑制雄激素受体活性。在去势抵抗性前列腺癌模型中，该药物能诱导肿瘤消退且耐受性良好，为攻克临床耐药难题提供了新策略。

来源：PLOS Genetics

伦敦大学学院研究发现，儿童肥胖主要源于直接遗传父母的肥胖相关基因（占影响因素的60-90%），而非家庭环境因素。通过对2500多个家庭 trio 数据的分析，研究者发现母亲未遗传的基因仍会通过子宫环境等”基因滋养效应”间接影响青少年期子女体重，但影响较小（约10%）。父亲则仅通过基因遗传影响子女体重。该研究强调，传统分析可能高估父母生活方式对子女肥胖的影响。

来源：《自然》

研究表明，基因效应可能因来自父母哪一方而显著不同，甚至产生相反作用。研究人员通过新型统计模型，无需父母基因组数据，便在14个基因中鉴定出30种亲源效应，其中19种基因变异呈现“双极效应”。例如，某变异从父亲遗传时会使2型糖尿病风险增加14%，而从母亲遗传时风险降低9%。这一发现对理解遗传疾病机制具有重要意义。

来源： 《通讯-地球与环境》

研究通过结合木材的化学元素（如镁、钙）含量、气候相关化学特征及遗传特性，对中非近250棵Azobé木材进行溯源，将定位精度提升至100公里内准确率94%。单一技术准确率仅为50%-80%，多技术互补有效克服盲区。该成果为欧盟《毁林法规》所需的木材原产地独立验证提供了关键技术支撑，将助力打击刚果盆地高达90%的非法木材贸易。

来源：《科学》

波士顿大学与马萨诸塞大学联合研究发现，基因的起始点不仅决定转录起点，还与终止点协同调控蛋白质的最终结构。通过基因组数据与基因编辑实验证实，改变起始点会同步改变终止位点，使同一基因产生数百种功能各异的蛋白质变体。这一发现颠覆了“基因起始点仅启动转录”的传统认知，为癌症治疗提供新思路——通过调控基因起止点即可纠正异常蛋白（如将癌基因恢复为抑癌基因），无需改变DNA序列。该机制对神经疾病、发育异常等领域具有重要应用价值。