标签： 罕见遗传病

来源： Nature Communications

马普衰老生物学所在线虫模型中敲除与Verheij综合征相关剪接基因，发现突变虫体生长迟缓，且依赖维生素B12的代谢通路紊乱。补充B12后，代谢恢复正常，发育缺陷得以纠正。在患者血液及细胞数据中也观察到类似代谢变化。研究提示代谢异常在剪接障碍疾病中或被低估，为未来B12靶向治疗提供线索。