标签： 自闭症

来源：《美国医学会杂志网络开放版》

加州大学圣地亚哥分校分析超83万名自闭症患儿数据发现，2025年媒体广泛报道及白宫官员公开推荐后，亚叶酸处方率从每10万次门诊34张飙升至835张，增长超2000%。然而该药尚未获批用于自闭症，大规模有效性及安全性研究仍缺失。研究呼吁在证据完善前谨慎对待舆论驱动的处方潮。

来源： 《自然·神经科学》

耶鲁大学研究发现，尽管有数百个基因与自闭症等神经发育障碍相关，但它们会“汇聚”到相同的神经通路（如突触通讯、基因表达调控和线粒体功能）上，产生相似的脑发育异常效应。通过CRISPR敲除23个相关基因，并在斑马鱼模型中验证，靶向这些共享通路或可为治疗提供新策略。

来源： The BMJ

中国团队开展200名4–10岁自闭症儿童的随机对照试验，发现连续5天的加速连续θ爆发刺激（a-cTBS）能显著改善社交沟通和语言能力，效果持续至治疗后1个月。虽有焦躁不安等轻中度不良反应，但该疗法安全可行，尤其适用于伴智力障碍的患儿。

来源： Molecular Psychiatry

一项覆盖2014–2023年美国614万份母婴记录的研究发现，孕期使用抑制固醇合成的14种常见药物（包括部分抗抑郁药、抗精神病药、β受体阻滞剂和他汀类）与后代自闭症谱系障碍风险升高相关。暴露于至少一种药物者风险为1.47倍，呈剂量依赖性，四种及以上达2.33倍。研究呼吁重新评估孕期处方策略并开发更安全的替代药物，但强调患者不应擅自停药。

来源： EMBO Molecular Medicine

国际团队发现MDGA1基因错义突变可破坏突触蛋白Synapsin II功能，导致神经回路失衡，从而引发自闭症。雄性突变小鼠表现出社交障碍等行为，雌性因雌激素保护机制而正常。已获批药物巴多昔芬可恢复雄性小鼠的神经功能及行为，为自闭症治疗提供了新可能，并解释了男性发病率更高的生物学基础。

来源：《美国国家科学院院刊》（PNAS）

耶鲁大学团队建立520种FDA批准药物对斑马鱼行为影响的数据库，通过“药理-行为图谱”比对，发现左卡尼汀等候选药物可逆转携带自闭症风险基因SCN2A和DYRK1A突变的斑马鱼行为异常，并修复人源神经元网络活性缺陷。该精准医学策略为自闭症亚型药物研发提供了新平台。

来源： JAMA Network Open

瑞典卡罗林斯卡医学院研究发现，M-CHAT问卷在新生儿高危群体中筛查自闭症的敏感性仅为62%，可漏诊近四成患儿，但特异性达91%。研究建议，对早产等高危儿童需结合其他评估方法，并考虑性别、语言等因素对结果的影响。

来源： Autism Research

密苏里大学研究发现，部分年轻自闭症患者脑内多巴胺转运体出现异常——这种异常通常用于诊断老年帕金森病。对12名自闭症青年的脑部扫描显示，其中2人存在明显异常。研究者指出，这或可解释为何自闭症人群日后患帕金森病风险高6倍，为早期预警和干预提供了新线索。

来源：Nature Human Behavior

通过对66项研究的荟萃分析发现，自闭症患者在数学测试中的平均得分显著低于非自闭症人群，且能力差异更大。智力水平和年龄是影响这一差异的重要因素。研究指出，过去几十年来两者数学能力的差距不断扩大，凸显了为自闭症学生提供个性化数学教育的迫切性，并为未来研究设计提供了方法论指导。

来源：《PLOS One》

澳大利亚与埃塞俄比亚研究团队对8项系统综述进行的整合分析显示，母亲在孕前及孕期补充叶酸和/或复合维生素可显著降低子代患自闭症谱系障碍（ASD）的风险。汇总结果表明，补充叶酸可使风险降低30%，补充复合维生素则可降低34%。该研究综合了超300万参与者的数据，证据强度被评定为“高度 suggestive”。研究人员建议将此类营养补充纳入孕前及孕早期的常规健康管理。