标签： 自闭症

来源： Science

该研究绘制了迄今最大自闭症分子交互图谱，涵盖100个风险基因、超1800种蛋白互作，发现多种突变汇聚于少数共享蛋白复合物。研究揭示突变不仅破坏基因，更可“重连”蛋白网络，产生致病性功能获得效应。成果为靶向共性分子枢纽的药物研发提供蓝图，有望惠及约30%的重度自闭症患者，并为其他复杂疾病的遗传-治疗转化提供通用框架。

来源： 《心理医学》

UCL教授Uta Frith发表评论指出，自闭症诊断标准已从最初严重社交沟通障碍扩展为涵盖从需全天护理到独立生活者的宽泛“谱系”，导致英国诊断率较1960年代增40倍以上。她认为早期与晚期诊断者差异显著，可能非同一疾病，过度扩大定义易致误诊、误导支持资源，呼吁细分亚型、精准诊断。

来源：《自然·通讯》

小鼠研究发现，孕期轻微炎症可致子代出现自闭症样行为、脑过度生长和神经回路异常。成年后单次给予免疫抑制药雷帕霉素，约2小时内即可改善神经元异常放电、癫痫易感性、脑网络连接及行为症状，速度快于结构性修复。该药通过快速重调兴奋性神经元基因表达起作用，但效果短暂且有毒性，不适合直接用于临床，却为靶向功能性回路而非结构本身的新疗法提供了方向。

来源： Nature Mental Health

新研究通过覆盖全头皮的128导联EEG，对比约400名自闭症与神经典型儿童的面孔加工脑电模式。结果发现，自闭症儿童脑电信号对面孔的反应区分度更低，且未随年龄增长出现典型儿童特有的加工精细化趋势，提示这种差异源于自闭症本身发展轨迹不同，而非后天经验所致。研究为自闭症早期干预与生物标志物开发提供了新线索。

来源： JAMA Internal Medicine

香港团队分析超70万母婴数据，通过同胞匹配设计（同一家庭中孕期暴露与未暴露于扑热息痛的手足比较）发现，孕期使用该药与儿童自闭症及ADHD风险无关联，剂量和用药时机均不影响结果。此前观察性研究的关联可能源于共享家庭因素而非药物本身，研究强调合理用药安全且必要。

来源：《美国医学会杂志网络开放版》

加州大学圣地亚哥分校分析超83万名自闭症患儿数据发现，2025年媒体广泛报道及白宫官员公开推荐后，亚叶酸处方率从每10万次门诊34张飙升至835张，增长超2000%。然而该药尚未获批用于自闭症，大规模有效性及安全性研究仍缺失。研究呼吁在证据完善前谨慎对待舆论驱动的处方潮。

来源： 《自然·神经科学》

耶鲁大学研究发现，尽管有数百个基因与自闭症等神经发育障碍相关，但它们会“汇聚”到相同的神经通路（如突触通讯、基因表达调控和线粒体功能）上，产生相似的脑发育异常效应。通过CRISPR敲除23个相关基因，并在斑马鱼模型中验证，靶向这些共享通路或可为治疗提供新策略。

来源： The BMJ

中国团队开展200名4–10岁自闭症儿童的随机对照试验，发现连续5天的加速连续θ爆发刺激（a-cTBS）能显著改善社交沟通和语言能力，效果持续至治疗后1个月。虽有焦躁不安等轻中度不良反应，但该疗法安全可行，尤其适用于伴智力障碍的患儿。

来源： Molecular Psychiatry

一项覆盖2014–2023年美国614万份母婴记录的研究发现，孕期使用抑制固醇合成的14种常见药物（包括部分抗抑郁药、抗精神病药、β受体阻滞剂和他汀类）与后代自闭症谱系障碍风险升高相关。暴露于至少一种药物者风险为1.47倍，呈剂量依赖性，四种及以上达2.33倍。研究呼吁重新评估孕期处方策略并开发更安全的替代药物，但强调患者不应擅自停药。