标签： 血癌

来源：《科学》（Science）

研究团队通过对超64万人的大规模GWAS荟萃分析发现，位于染色体17q22的非编码调控变异rs17834140-T可降低MSI2蛋白表达，从而减缓携带致癌突变的造血干细胞增殖，抑制克隆造血（CH）进展。携带该变异者罹患CH的风险降低高达30%。这一发现揭示了人体自身抵抗血癌的遗传机制，为通过小分子抑制或基因编辑靶向MSI2以实现癌症预防提供了新思路。

来源：《血液》

布朗大学Patrycja Dubielecka团队研究发现，携带JAK2V617F突变的血癌细胞即使数量极少，也能通过”分子拟态”显著改变未突变细胞的生物学行为，导致造血系统和骨骼稳态的广泛破坏。该研究通过分子标记小鼠模型证实，早期突变克隆会引发不可逆的系统性损伤，挑战了当前”观察等待”的临床策略。研究者建议，应在检测到突变克隆时尽早干预，而非仅控制症状。该发现为血液肿瘤治疗策略的优化提供了关键依据。