研究发现基因起始位点是突变热点区域

来源：《自然·通讯》

研究发现，人类基因组的转录起始位点（基因起点后100个碱基对）是突变热点区域，突变率比预期高35%。这些突变多在胚胎早期细胞分裂时形成，可能以嵌合突变形式存在，虽在亲代无症状，但可传递给子代导致疾病。研究分析了22.5万个基因组数据，发现热点区域与癌症、脑功能及肢体发育相关基因密切相关。由于自然选择，这些有害突变在人群中较罕见。该发现提示需修正现有突变模型，避免低估基因起始区域突变的重要性，并为遗传病研究提供了新视角。