利用人群生物库研究发现人类特有基因变异在现实中影响有限

来源:《科学进展》

马克斯·普朗克心理语言学研究所通过分析英国生物库中超过45万人的基因组数据,发现部分被认为人类特有且固定的蛋白质编码变异,实际上在少数个体中仍保留了与尼安德特人相同的古老版本。例如,此前实验室研究提示与大脑神经元生成相关的TKTL1基因人类版可能推动认知进化,但生物库中携带古老版本的62名个体(包括16名男性)并未显示出明显的脑结构或认知功能差异。这表明实验室中观察到的显著效应未必反映在现实人体中,也质疑了人类独特性可由单一基因大效应解释的观点。研究凸显了人群生物库在探索进化遗传机制中的潜力与局限。