颠覆性发现：双有害基因变异或可恢复蛋白功能

来源：《美国国家科学院院刊》（PNAS）

美国西北太平洋研究所科学家挑战传统认知，发现遗传自父母双方的同一基因的两个有害变异，未必加重疾病。研究表明，在超过60%的案例中，此类变异组合反而能使关键代谢酶（如精氨基琥珀酸裂解酶）功能恢复正常。这被称为“基因内互补”现象，相关AI模型可近乎完美预测此效应。研究揭示，约4%的人类基因存在此类广泛但被低估的相互作用，或能修正部分罕见遗传病的风险评估。