ENCODE计划发布最全面人类基因组调控元件图谱,数量近240万

来源:《自然》(Nature)

UMass Chan医学院团队领导的最新ENCODE研究,将人类基因组中已知的候选顺式调控元件(cCREs)数量从90万大幅提升至237万,小鼠基因组则从30万增至92.7万。该图谱整合了5712项人类实验和758项小鼠实验的高通量数据,覆盖超过90%的调控元件功能注释,首次大规模揭示了兼具增强子和沉默子双重功能的调控元件。这一资源为解析基因调控、理解细胞特异性程序以及阐释非编码遗传变异如何影响人类疾病(如通过定位红细胞性状相关变异到KLF1基因的调控区域)提供了关键基础。所有数据可通过在线门户公开访问。