非编码区单个碱基插入可逆转小鼠性别发育

来源： Nature Communications

巴伊兰大学团队在调控Sox9基因的Enh13增强子区域中，仅插入一个DNA字母，就导致XX小鼠（本应发育为雌性）完全发育为雄性（睾丸及雄性外生殖器）。该突变破坏了雌性对Sox9的抑制机制。研究强调非编码基因组在性发育及相关疾病中的关键作用，为半数未能确诊的性发育差异病例提供了新线索。