作者： 谢志强

来源：《自然》

研究人员开发出一种名为PERT的多功能基因编辑工具，能在小鼠模型中纠正多种由“无义突变”导致的遗传病。该技术利用工程化RNA分子，使蛋白质合成在遇到致病突变导致的提前终止指令时仍能继续进行。由于近四分之一致病DNA变异属于此类，若PERT在人类中验证有效，将无需再为各种单基因病分别设计定制疗法，展现出广阔应用前景。

来源：《科学家》

与所有细胞生命共奉一个“最后共同祖先”不同，科学家认为病毒的起源是多元的。最新研究提出，病毒这些遗传物质碎片在历史上至少独立起源了七次，每一次都产生了一个不同的病毒“域”——相当于细胞生物分类中的“界”。这意味着病毒的起源并非单一事件，有些甚至可能早于细胞生命的最后共同祖先。

来源：《基因组学、蛋白质组学与生物信息学》

中国科学院生物物理研究所联合团队整合NyuWa中国基因组资源与“千人基因组计划”数据，对7,331个样本进行系统分析，首次绘制了中国人群线粒体DNA（mtDNA）变异与核内线粒体DNA片段（NUMTs）的完整图谱。研究鉴定出7,216个高质量mtDNA变异和1,466个独特NUMTs，其中88个mtDNA变异和642个NUMTs为中国人群特有。通过全基因组关联分析，发现12个mtDNA变异与199个核DNA变异显著相关。该资源为东亚人群线粒体相关疾病的遗传研究提供了关键参考。

来源：《JAMA Network Open》

宾夕法尼亚州立大学研究发现，婴儿两月龄时的喂养、睡眠和活动习惯可预测六月龄时的体重状况。通过对143对母婴数据分析，研究者识别出9项与较高体重指数相关的行为：非常规奶瓶使用、夜间喂养、母亲认为婴儿常饥饿；晚于晚8点入睡、夜醒≥2次、卧室开电视、哄睡至完全入睡；活动时间不足及亲子互动时使用电子设备。这些行为会削弱婴儿的自我调节能力，研究建议通过“早期健康生活方式”筛查工具，在儿科门诊中为家庭提供针对性指导，从生命早期建立健康常规。

来源：《自然-癌症》

伦敦克里克研究所团队研究发现，癌症发展不仅取决于特定基因突变的存在，更关键的是突变发生的顺序。以食管癌前病变（巴雷特食管）为例，当抑癌基因CDKN2A在TP53缺失前发生突变时，会因细胞无法耐受后续TP53缺失而阻止癌症进展；但若顺序颠倒（TP53先突变），CDKN2A缺失则会驱动侵袭性肿瘤形成。这一发现颠覆了“突变即有害”的简化认知，揭示了基因突变顺序对癌症演进路径的决定性影响，为在关键时间窗口进行精准干预提供了新思路。

来源：《自然-通讯》

莱布尼茨衰老研究所领导的研究团队发现，大脑衰老与蛋白质泛素化修饰的失衡密切相关。这种修饰如同分子开关，决定蛋白质的活性与降解，但在老年小鼠脑中，该调控系统出现紊乱：泛素标签异常累积或丢失，且负责降解的蛋白酶体效率下降，导致三分之一的变化直接源于此。研究同时发现，对老年小鼠实施四周适度饮食干预（热量限制），可显著逆转部分蛋白质的泛素化状态，使其恢复年轻模式。这表明饮食即使晚年仍能调节大脑分子过程，为理解神经退行性疾病机制提供了新视角。

来源：《科学》

纽约大学研究发现，果蝇在眼部发育过程中会出现自发的钙波（细胞质钙浓度的瞬时升高），这些钙波通过细胞间缝隙连接传递，对视网膜结构进行精确塑形。研究首次揭示钙波不仅协调神经连接，更直接参与构建眼睛物理结构：钙波活动在视网膜不同区域呈现梯度分布，促使视野下方的区域（接收光线较少）形成更大透镜，而上部区域形成较小透镜，从而优化视觉功能。该发现表明钙波是跨物种保守的发育机制，为理解感官器官的形态发生提供了新视角。

来源：《科学》

马克斯·普朗克研究所联合芝加哥大学通过高精度分析地球与月球岩石的铁、铬、钼、锆同位素组成，重建了45亿年前撞击地球形成月球的忒伊亚天体的可能特征。研究发现，地球与月球的同位素特征高度一致，计算模型表明忒伊亚主要由内太阳系物质构成，其形成位置比地球更靠近太阳，且可能包含尚未发现的特殊物质类型。该研究通过”行星逆向工程”排除了忒伊亚源自外太阳系的假说，为理解地球-月球系统形成机制提供了关键约束。

来源：《细胞-干细胞》

洛克菲勒大学团队利用光遗传学技术，首次在人类合成胚胎中揭示原肠形成（身体三轴建立的关键阶段）需要力学信号与化学信号的协同作用。研究发现，仅激活BMP4蛋白无法诱导完整的中内胚层分化，必须在受限环境产生的机械张力共同作用下，通过力学感应蛋白YAP1调控WNT/Nodal信号通路，才能启动正常发育程序。该研究不仅证实力学环境是胚胎发育的必需条件，还建立了可预测发育模式的”数字胚胎”数学模型，为理解早期妊娠失败及开发再生疗法提供了新范式。

来源：《EMBO报告》

达特茅斯学院研究发现，果蝇胚胎在经历13轮快速细胞分裂后，通过感知核质比变化触发组蛋白变体H3向H3.3的转换，从而启动自身基因转录程序。研究利用荧光标记技术证实，随着细胞核密度增加，H3.3在细胞核中的占比显著上升，而该变体与基因激活密切相关。在核分布异常的胚胎中，拥挤区域会提前启动组蛋白切换，证明胚胎通过物理空间感知机制调控发育时序转换。这一发现为理解人类癌症与衰老中核质比失调的分子机制提供了新线索。