“人们不愿从一般性推演出特殊性，却极乐于从特殊性归纳出一般性。”

来源：《自然·医学》

基于千名新生儿的研究显示，在现有足跟血筛查基础上加入基因组测序，可将检测范围从32种疾病扩展至605种可治疗遗传病，并在14天内出具结果。研究检出16例遗传病高危婴儿，其中仅1例能被传统方法发现。一名HLH免疫缺陷患儿因早期诊断获得及时骨髓移植而存活。99.5%家长支持普及该检测，但成本、数据隐私及终身伦理管理等挑战仍需解决。

来源：《分子治疗》

研究团队首次利用腺相关病毒（AAV）为载体，成功将功能性SYNGAP1基因递送至小鼠脑细胞，逆转了SYNGAP1相关障碍（SRD）的多种症状。该疗法在幼年症状期小鼠中仍能显著改善癫痫样脑电活动、过度活跃及冒险行为，并恢复正常脑电节律。突破性在于攻克了大尺寸基因的AAV包装技术难题。这一基因补充策略为目前缺乏根治手段的SRD患者提供了首种靶向病因的治疗希望。

来源：《神经科学杂志》

研究通过实时成像技术发现，阿尔茨海默病模型小鼠的星形胶质细胞出现异常高频活动，且与血管活动失去同步性。这种关键通讯链路的断裂导致大脑能量供应失调，无法按需输送能量至特定区域。该发现揭示了星形胶质细胞反应性在阿尔茨海默病中的核心作用，为开发以星形胶质细胞为靶点、恢复脑血流与代谢健康的新型疗法提供了理论依据。

来源：《信号转导与靶向治疗》

研究发现，橄榄油和坚果中的油酸能增强免疫γδ-T细胞的抗癌能力，而棕榈油和肥肉中的棕榈酸则会抑制该功能。机制上，油酸通过IFNγ蛋白通路提升免疫细胞活性，且能逆转棕榈酸的抑制作用。临床数据分析证实，患者血液中这两种脂肪酸水平与免疫疗法效果直接相关。这表明通过简单饮食调整——增加橄榄油摄入、减少棕榈酸食物，或结合靶向药物，可有效提升癌症免疫治疗效果。

来源：《临床肿瘤学杂志》

研究团队通过对6000名儿童癌症患者与14000名健康成人的基因对比，首次确定DNA修复基因SMARCAL1的遗传突变是骨肉瘤的重要风险因素。约2.6%的骨肉瘤患儿携带该基因突变，其功能缺失可能导致DNA修复缺陷并驱动肿瘤形成。这一发现不仅揭示了骨肉瘤的发病机制，更为早期筛查及靶向治疗开发提供了关键靶点，有望改变40年来该病治疗进展缓慢的困境。

来源：《美国医学会杂志网络开放》

基于超1.2万名救援人员的健康数据，研究发现与低暴露组相比，严重暴露于世贸中心废墟粉尘及有毒烟雾的救援人员肺癌风险增加近3倍（风险比2.9）。在调整人口因素与吸烟史后，缺乏持续个人防护装备使用的高暴露群体发病率依然最高。这是首项明确将世贸中心暴露程度与肺癌发病率关联的研究。研究者建议通过控烟和肺癌筛查降低该人群疾病负担，并将继续探究不同暴露类型对癌症的影响。

来源：《大众媒体心理学》

一项针对千名美国成年人的实验发现，每天观看5分钟励志视频与进行冥想同样能有效降低压力水平，且效果可持续至干预结束后的10天。研究表明，视频所激发的“希望感”是缓解压力的关键机制，它能增强人们应对挑战的信心。虽然喜剧和刷手机能带来即时愉悦，但无长期减压效果。这一发现为“媒体处方”提供了科学依据，建议可将励志内容作为日常压力管理的补充工具。

来源：《科学报告》

研究人员通过“面部代入幻觉”实验，让成人参与者观看经数字处理后的童年版本面部影像。当影像随头部动作实时同步时，参与者产生强烈的“童颜即我”的错觉。结果显示，体验此幻觉的参与者能回忆起更丰富、具细节的童年情景记忆。研究表明，身体自我感知与自传体记忆存在深刻联结，通过模拟特定生命阶段的体感特征，或可解锁包括幼年期在内的被封存记忆，为记忆障碍干预提供新思路。

来源：《神经化学杂志》

研究发现，携带APOE4基因（阿尔茨海默病主要遗传风险因素）的雌性小鼠在采用高脂肪、低碳水的生酮饮食后，其肠道菌群更健康，大脑能量供应更充足。生酮饮食产生的酮体可作为替代能源，弥补APOE4基因携带者葡萄糖代谢效率低的问题。该效果存在性别与基因型差异，凸显精准营养干预的重要性。研究者建议在65岁前通过早期饮食干预维护脑健康，目前正推进相关人体试验。