标签： 唐氏综合征

来源：《美国国家科学院院刊》

哈佛医学院等机构科学家利用改良CRISPR技术，将XIST基因精准插入唐氏综合征细胞多余的第21号染色体，使其沉默，一次性抑制数百个三倍基因的活性。尽管当前效率为20%–40%，但该研究为治疗唐氏综合征及其他非整倍体疾病提供了重要概念验证。

来源：《自然·通讯》

伦敦玛丽女王大学和伦敦大学学院团队通过诱导多能干细胞技术，比较了有无唐氏综合征的人脑细胞发育差异。研究发现，唐氏综合征神经元中Kv4.3钾通道蛋白表达降低，导致电信号传递异常、神经网络形成薄弱。这一机制可能解释唐氏综合征患者的学习记忆障碍，为未来治疗干预提供了新靶点。