标签： 基因疗法

来源：《循环研究》

美国俄亥俄州立大学研究发现，心脏在压力下会提升肉碱棕榈酰转移酶1a（CPT1a）蛋白水平，该蛋白具有保护心肌细胞的作用。通过基因疗法提高心脏CPT1a表达，可延缓非缺血性心肌病模型小鼠的心力衰竭进程，甚至在心衰开始后仍能促进恢复。机制研究表明，CPT1a不仅能调节能量代谢，还可抑制导致纤维化和细胞死亡的有害基因。该疗法有望发展为一次性治疗，替代长期药物管理，目前团队已申请专利并计划推进临床前研究。

来源：《分子治疗》

研究者针对遗传性痉挛性截瘫最常见的SPG4型，利用腺相关病毒载体将致病突变的SPAST基因沉默并替换为健康基因。在小鼠模型中，该方法成功预防并逆转了神经退化与步态缺陷。该疗法在新生症状前小鼠中验证有效，为未来治疗这一涉及超90个基因的罕见神经系统疾病提供了新方向，但仍面临如何应用于已出现症状患者等转化挑战。

来源： 《新英格兰医学杂志》

一项针对ADA-SCID（严重联合免疫缺陷症）的实验性基因疗法在62名儿童中成功恢复并长期维持了59人的免疫功能。该疗法通过慢病毒载体将正常ADA基因导入患者造血干细胞，重建免疫系统。最长随访超十年，显示疗效持久稳定且安全性良好。冷冻细胞技术的应用更使疗法具备全球推广潜力。研究团队正推动该疗法在2-3年内获得FDA批准。

来源：《分子治疗》

研究团队首次利用腺相关病毒（AAV）为载体，成功将功能性SYNGAP1基因递送至小鼠脑细胞，逆转了SYNGAP1相关障碍（SRD）的多种症状。该疗法在幼年症状期小鼠中仍能显著改善癫痫样脑电活动、过度活跃及冒险行为，并恢复正常脑电节律。突破性在于攻克了大尺寸基因的AAV包装技术难题。这一基因补充策略为目前缺乏根治手段的SRD患者提供了首种靶向病因的治疗希望。

来源：《自然》

一项小型临床试验的初步结果显示，一种一次性基因疗法可能显著延缓亨廷顿病的进展。该研究对29名早期亨廷顿病患者进行，其中接受高剂量脑部注射治疗的患者，在三年内疾病进展速度比对照组放缓了75%。尽管结果令人鼓舞，但神经学家提醒，鉴于试验规模较小，此结果尚属初步，需谨慎看待。