科学家首次实现SYNGAP1相关障碍的基因替代疗法

来源：《分子治疗》

研究团队首次利用腺相关病毒（AAV）为载体，成功将功能性SYNGAP1基因递送至小鼠脑细胞，逆转了SYNGAP1相关障碍（SRD）的多种症状。该疗法在幼年症状期小鼠中仍能显著改善癫痫样脑电活动、过度活跃及冒险行为，并恢复正常脑电节律。突破性在于攻克了大尺寸基因的AAV包装技术难题。这一基因补充策略为目前缺乏根治手段的SRD患者提供了首种靶向病因的治疗希望。