标签： 碱基编辑技术

来源：《自然·生物医学工程》

研究团队利用碱基编辑器ABE8e-V106W成功修复小鼠模型中导致Zellweger谱系障碍的PEX1基因突变，恢复肝脏与过氧化物酶体功能。该编辑器在保证高靶向效率的同时脱靶率低，因此被推荐用于婴儿KJ Muldoon的个性化治疗并成功挽救其生命。研究为罕见遗传病治疗提供了新路径。

来源：Nature

研究人员利用新型腺嘌呤碱基编辑器（TeABE），通过双AAV病毒载体系统递送，成功修复了Snijders Blok–Campeau综合征小鼠模型中的CHD3基因点突变。编辑后CHD3蛋白水平恢复正常，小鼠的学习、社交和运动能力显著改善。该研究首次证明，出生后修正脑内致病突变仍可逆转症状，为中枢神经系统疾病的基因治疗提供了新希望。