标签： 线粒体

来源：《基因组学、蛋白质组学与生物信息学》

中国科学院生物物理研究所联合团队整合NyuWa中国基因组资源与“千人基因组计划”数据，对7,331个样本进行系统分析，首次绘制了中国人群线粒体DNA（mtDNA）变异与核内线粒体DNA片段（NUMTs）的完整图谱。研究鉴定出7,216个高质量mtDNA变异和1,466个独特NUMTs，其中88个mtDNA变异和642个NUMTs为中国人群特有。通过全基因组关联分析，发现12个mtDNA变异与199个核DNA变异显著相关。该资源为东亚人群线粒体相关疾病的遗传研究提供了关键参考。

来源：《科学进展》

格拉斯通研究所通过新型CHCHD2基因突变小鼠模型，首次明确证实线粒体功能障碍是帕金森病的致病原因而非后果。研究发现突变导致线粒体蛋白异常堆积，引发氧化应激并驱动α-突触核蛋白聚集——这是帕金森病的标志性病理特征。该机制在人类患者脑组织中得到验证，为开发针对线粒体通路的疗法提供了新方向。

来源：《科学进展》

卡罗林斯卡医学院研究发现，哺乳动物细胞通过调控“遗传瓶颈”大小来维持线粒体DNA（mtDNA）的稳定性。当母体传递给子代的mtDNA拷贝数较少时，个体间遗传变异增加，有害突变更易被清除性选择机制淘汰。研究还证实，细胞的自噬功能对清除缺陷mtDNA至关重要——当自噬受损时，有害突变会累积。该发现不仅解释了mtDNA在母系遗传中保持完整的进化机制，也为治疗由线粒体基因组不稳定引发的癌症、神经退行性疾病及衰老相关疾病提供了新思路。

来源：《自然-通讯》

研究发现线粒体蛋白ABHD11在调控T细胞过度活化中起关键作用。通过药物抑制ABHD11功能，可有效减少T细胞产生的炎症信号，在实验中延缓了1型糖尿病发展。该机制通过调节免疫细胞的代谢过程实现，为治疗类风湿关节炎、1型糖尿病等自身免疫疾病提供了新靶点。相较于现有疗法，针对免疫代谢的调控可能带来更安全、有效的治疗选择，研究团队正探索该策略在其他自身免疫病中的应用潜力。

来源：《自然-细胞生物学》

科隆大学团队发现，必需氨基酸亮氨酸通过抑制质量控制蛋白SEL1L，阻止线粒体外膜关键蛋白的降解，从而增强线粒体呼吸和能量生产。这一机制使细胞能在营养充足时快速提升产能，但研究也发现亮氨酸代谢异常会导致线粒体功能受损（如秀丽隐杆线虫的不育）或促进癌细胞生存。该发现为理解营养如何调控能量代谢及治疗相关疾病提供了新靶点。

来源：Science

线粒体在能量生成过程中会产生大量活性氧（ROS），可能导致氧化损伤。研究发现，当过氧化物酶体通过蛋白质ACBD5和PTPIP51与线粒体接触时，可帮助清除ROS，缓解氧化压力。这一机制为癌症和神经退行性疾病等氧化应激相关疾病提供了潜在治疗靶点。

来源：《新英格兰医学杂志》

全球首批通过线粒体捐赠技术（又称”三亲IVF”）诞生的8名儿童健康状况良好。该技术将父母受精卵细胞核移植至健康线粒体的捐赠卵胞中，使婴儿同时携带父母核DNA与捐赠者线粒体DNA，成功规避了母源线粒体突变导致的遗传病风险（如心肌病等能量代谢障碍疾病）。

来源：《美国生理学-细胞生理学杂志》

巴西Redoxoma研究中心发现，ATP敏感性线粒体钾通道（MitoKATP）的关闭是棕色脂肪细胞高效产热的必要条件。研究显示，在寒冷刺激或肾上腺素激活下，小鼠棕色脂肪中该通道关闭，促使线粒体解偶联并增加氧耗以释放热能。敲除人类前脂肪细胞中该通道基因会抑制细胞分化和耗氧能力。这一新机制为通过调控能量消耗治疗肥胖等代谢疾病提供了新靶点。

来源：《科学进展》

研究显示，人类卵细胞的线粒体DNA（mtDNA）能有效抵御随年龄增长的基因突变。科学家通过测序技术分析22名20至42岁女性的80个卵母细胞后发现，尽管血液和唾液细胞中的mtDNA突变随年龄增加，卵细胞中的突变却未显著累积，且突变多集中于非编码区。这一发现挑战了“高龄母亲更易传递线粒体突变”的传统观点，为晚育女性提供了积极信号。但研究样本量较小，需进一步验证。