标签： Rett综合征

来源： Current Biology

研究发现Rett综合征小鼠的呼吸不稳定并非仅由脑内中枢控制异常引起，而主要是颈动脉体外周化学感受器过度激活所致。该感受器中MECP2缺失导致多巴胺表达减少，失去抑制性“刹车”。用帕金森病药物普拉克索增强多巴胺信号，可恢复正常呼吸模式。该发现为Rett综合征呼吸症状的现有药物再利用提供了新思路。

来源：《自然·通讯》

MIT研究利用源自患者的脑类器官发现，MECP2基因两种不同突变（R306C与V247X）导致类器官在结构、神经活动、网络连接及基因表达上存在显著差异。HDAC2抑制剂可修复R306C突变缺陷，而GABA激动剂巴氯芬对V247X突变有效。研究强调单基因疾病也需个体化治疗策略。