Rett综合征不同基因突变需个体化治疗

来源：《自然·通讯》

MIT研究利用源自患者的脑类器官发现，MECP2基因两种不同突变（R306C与V247X）导致类器官在结构、神经活动、网络连接及基因表达上存在显著差异。HDAC2抑制剂可修复R306C突变缺陷，而GABA激动剂巴氯芬对V247X突变有效。研究强调单基因疾病也需个体化治疗策略。