科学家开发新型单细胞测序工具，精准解析非编码区基因变异与疾病关联

来源： 《自然·方法》

科学家开发出新型单细胞测序工具SDR-seq，首次实现在同一个细胞内同时高精度、高通量地分析DNA变异和RNA表达。该技术突破性地将检测范围扩展到占基因组95%以上的非编码区——这正是与先天心脏病、自闭症、精神分裂症等疾病最相关的变异区域。在B细胞淋巴瘤样本中，研究成功揭示了特定变异组合如何驱动癌细胞向恶性状态发展。该工具为理解遗传变异如何调控疾病进程提供了全新途径。