瑞司迪普兰药物有望实现脊髓性肌萎缩症症状前治疗

来源：《新英格兰医学杂志》

约翰霍普金斯大学医学院报道，一项Ⅱ期临床试验显示，RNA剪接调节剂瑞司迪普兰（risdiplam）可在症状前有效治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。研究纳入26名经新生儿筛查确诊、携带2-3份SMN2基因拷贝的婴儿，每日口服药物治疗。24个月时，81%的患儿可独立行走。该药能透过血脑屏障，促进功能性SMN蛋白生成，与另两种已获批疗法（鞘内给药反义寡核苷酸和基因替代疗法）相比，其早期干预效果显著，凸显新生儿SMA筛查和尽早治疗的重要性。