研究发现单一基因突变可直接导致精神疾病

来源：《分子精神病学》

研究首次证实，GRIN2A 基因的单一变异可独立引发精神疾病，打破了以往认为精神疾病仅由多基因互作导致的认知。数据分析显示，该基因变异不仅与精神分裂症相关，还会在儿童或青少年期引发焦虑、抑郁等精神症状，且部分患者仅表现为精神异常而无典型癫痫或智力障碍。GRIN2A 编码的 NMDA 受体活性降低是致病关键，初步临床干预发现，补充可激活该受体的 L-丝氨酸能显著改善患者症状。这一发现为精神疾病的精准诊断与靶向治疗提供了新方向。