研究揭示哺乳动物细胞防止线粒体DNA突变积累的分子机制

来源：《科学进展》

卡罗林斯卡医学院研究发现，哺乳动物细胞通过调控“遗传瓶颈”大小来维持线粒体DNA（mtDNA）的稳定性。当母体传递给子代的mtDNA拷贝数较少时，个体间遗传变异增加，有害突变更易被清除性选择机制淘汰。研究还证实，细胞的自噬功能对清除缺陷mtDNA至关重要——当自噬受损时，有害突变会累积。该发现不仅解释了mtDNA在母系遗传中保持完整的进化机制，也为治疗由线粒体基因组不稳定引发的癌症、神经退行性疾病及衰老相关疾病提供了新思路。