基因疗法“沉默并替换”成功逆转罕见遗传病

来源：《分子治疗》

研究者针对遗传性痉挛性截瘫最常见的SPG4型，利用腺相关病毒载体将致病突变的SPAST基因沉默并替换为健康基因。在小鼠模型中，该方法成功预防并逆转了神经退化与步态缺陷。该疗法在新生症状前小鼠中验证有效，为未来治疗这一涉及超90个基因的罕见神经系统疾病提供了新方向，但仍面临如何应用于已出现症状患者等转化挑战。