罕见基因变异通过抑制克隆造血降低血癌风险

来源：《科学》（Science）

研究团队通过对超64万人的大规模GWAS荟萃分析发现，位于染色体17q22的非编码调控变异rs17834140-T可降低MSI2蛋白表达，从而减缓携带致癌突变的造血干细胞增殖，抑制克隆造血（CH）进展。携带该变异者罹患CH的风险降低高达30%。这一发现揭示了人体自身抵抗血癌的遗传机制，为通过小分子抑制或基因编辑靶向MSI2以实现癌症预防提供了新思路。