大规模基因分析揭示DNA重复序列随年龄扩张的普遍性及疾病关联

来源：《自然》（Nature）

UCLA等机构团队对超90万人的全基因组数据进行分析，发现血细胞中常见的DNA短串联重复序列会随年龄增长而扩张且更不稳定。研究鉴定出29个能调控扩张速度的遗传位点，个体间扩张速度差异最高达4倍；同一DNA修复基因对不同重复序列的影响甚至相反。此外，GLS基因的重复扩张（约0.03%人群携带）与严重肾病风险升高14倍、肝病风险升高3倍相关。该发现不仅揭示了重复扩张的广泛性，也为开发延缓亨廷顿病等重复扩增疾病的疗法提供了新靶点。