罕见基因变异启发新型IBD药物开发

来源：《细胞》

研究团队基于对炎症性肠病（IBD）患者基因组的分析，发现罕见CARD9基因变异可预防IBD，并成功开发出模拟该保护作用的小分子候选药物。通过“结合物优先”策略筛选出能特异性结合CARD9蛋白卷曲螺旋结构域、抑制炎症信号而不影响免疫功能的化合物。在携带人源CARD9基因的小鼠模型中，这些分子能有效减轻肠道炎症。该工作标志着从基因发现到药物设计的完整转化医学流程的实现，为治疗克罗恩病等免疫性疾病提供了新路径。