来源：《自然》（Nature）
通过对近14万个试管婴儿胚胎及其父母的遗传数据分析，研究首次明确揭示了母体特定基因变异与胚胎染色体异常（非整倍体）风险的强关联。关键基因SMC1B等参与染色体配对、重组和粘附过程，其常见变异会影响卵子形成中染色体分离的准确性，进而导致流产。这些发现不仅证实了人类繁殖早期阶段的分子机制与动物模型高度一致，也为未来开发降低流产风险的药物靶点提供了新方向。然而，由于单个变异效应较小，个体风险预测仍具挑战。
来源：《自然》（Nature）
通过对近14万个试管婴儿胚胎及其父母的遗传数据分析，研究首次明确揭示了母体特定基因变异与胚胎染色体异常（非整倍体）风险的强关联。关键基因SMC1B等参与染色体配对、重组和粘附过程，其常见变异会影响卵子形成中染色体分离的准确性，进而导致流产。这些发现不仅证实了人类繁殖早期阶段的分子机制与动物模型高度一致，也为未来开发降低流产风险的药物靶点提供了新方向。然而，由于单个变异效应较小，个体风险预测仍具挑战。