钙通道突变致夜盲症的分子机制获解析

来源：《分子与细胞蛋白质组学》

奥地利因斯布鲁克大学研究发现，先天性静止性夜盲症（CSNB2）由CaV1.4钙通道突变引起。通过蛋白质组学分析发现，RX和IT两种不同突变分别引发突触功能紊乱和代谢通路改变等差异分子变化。该研究首次绘制疾病分子图谱，为个性化治疗奠定基础。