撒丁岛人群特有基因变异通过改变红细胞结构提供抗疟保护

来源：Nature

研究人员在分析6000余名撒丁岛人群DNA后发现，一种名为rs112233623-T的基因变异在该地区人群中出现频率达10%，但在全球其他地区罕见。该变异通过降低CCND3基因活性，导致红细胞数量减少但体积增大，并提升细胞内活性氧水平，从而抑制疟原虫增殖。实验室感染实验证实了这一保护机制，为开发新型抗疟疗法提供了潜在靶点。