新生儿期雄激素高峰触发SBMA疾病进程

来源： Nature Communications

名古屋大学研究发现，脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）男性新生小鼠在出生后自然出现的雄激素高峰，导致突变蛋白在运动神经元核内累积并引发神经元过度活跃，最终造成成年后神经退变。早期给予基因沉默药物可显著改善病情，提示新生儿期是干预该病的关键窗口。