角蛋白基因突变引发罕见皮肤病，JAK抑制剂软膏可缓解

来源： 《科学转化医学》

研究发现，角蛋白KRT16基因突变导致先天性厚甲症（PC）中免疫信号过度激活。K16蛋白本可通过结合干扰素通路调节蛋白起“刹车”作用，突变后功能丧失。在PC样小鼠模型中，外用ruxolitinib（JAK抑制剂）软膏一周，即可将过度活跃的免疫信号平息，皮损厚度减少约25%。