孕期15周起干预KCNT1相关癫痫或可预防脑损伤

来源： Nature Communications

研究发现，针对KCNT1基因突变所致严重癫痫（DEE14），反义寡核苷酸（ASO）治疗在孕15–21周的人类脑细胞中即可减少异常电活动。早期（甚至产前）干预可利用大脑可塑性预防过度兴奋造成的长期损害，为治疗窗口前移提供依据，但早期诊断仍是挑战。