分类： 医学

来源： 《美国国家科学院院刊》

 研究团队利用单碱基编辑技术，成功修复导致扩张型心肌病（R249Q突变）和肌肉营养不良（L35P突变）的LMNA基因缺陷。该技术通过病毒载体将编辑器精准递送，在人类细胞模型和患病小鼠中证实有效性：小鼠心脏功能显著改善，寿命延长达80%。研究首次实现对该类遗传病的基因矫正，为临床单次注射治愈方案奠定基础，但仍需长期安全性验证。

来源：《自然·通讯》

澳大利亚弗洛雷研究所通过小鼠实验首次证实，父代在受孕前的SARS-CoV-2病毒感染会通过改变精子中的RNA分子影响后代神经发育。研究发现，感染后康复的雄鼠与健康雌鼠交配所产后代均表现出更强的焦虑行为，且雌性子代海马体基因活性出现显著变化。精子RNA分析显示，病毒改变了包括脑发育关键基因调控因子在内的多种分子。尽管需进一步人类研究验证，但该发现提示新冠疫情可能通过表观遗传机制对后代产生跨代影响，呼吁关注父系感染对公共健康的潜在长期效应。

来源：《美国国家科学院院刊》

澳大利亚弗林德斯大学与华南理工大学联合研究发现，前列腺癌细胞中的PDIA1和PDIA5酶通过保护雄激素受体（AR）促进肿瘤生长和治疗抵抗。实验表明，抑制这两种酶可使AR失稳降解，同时破坏癌细胞线粒体功能，引发氧化应激。当该抑制剂与常用抗癌药恩杂鲁胺联用时，在动物模型和患者肿瘤样本中均显著增强疗效。这一双机制靶向策略为克服前列腺癌治疗耐药性提供了新方向，尤其对晚期患者具有重要临床意义。

来源：《JACC进展》

俄勒冈健康与科学大学研究发现，心衰出院患者若睡眠时间不规律（入睡/起床时间波动），6个月内再急诊、住院或死亡的风险增加一倍以上。研究通过对32名患者追踪发现，即使排除睡眠障碍等干扰因素，中度睡眠不规律仍独立预测不良临床事件。机制可能与睡眠紊乱破坏心血管调节（如夜间血压节律）有关。研究者建议将规律睡眠作为低成本辅助疗法，后续将扩大验证睡眠干预效果。

来源：《分子代谢》

密歇根大学研究发现，下丘脑腹内侧核中表达胆囊收缩素b受体的神经元（VMHCckbr）在日常血糖调控中起关键作用。该神经元通过促进脂肪分解产生甘油，进而合成葡萄糖，防止夜间空腹低血糖。研究表明，糖尿病前期患者夜间脂解增强可能与这类神经元过度活跃有关。该发现颠覆了“血糖调控仅为应急开关”的传统认知，揭示不同神经元群体协同维持血糖稳态的精细机制，为糖尿病治疗提供新靶点。

来源：《自然·医学》

中国广州医科大学团队首次将基因编辑猪肺移植至脑死亡人体内。供体猪经CRISPR技术敲除3个基因并植入3个人类基因，移植后肺脏在216小时内维持氧合功能，未出现超急性排斥或感染。但第3-6天发生抗体介导的排斥反应，导致肺损伤及积液，实验于第9天终止。专家指出脑死亡状态可能加剧炎症反应，目前异种肺移植距临床应用仍面临排斥与感染等重大挑战。

来源：《科学·转化医学》

费城儿童医院研究发现，高脂肪饮食中的长链饱和脂肪酸（如硬脂酸）可直接导致中性粒细胞性哮喘，与肥胖无关。硬脂酸促使肺部巨噬细胞激活并引发气道炎症，而单不饱和脂肪酸（如油酸）则抑制炎症。阻断IL-1β或IRE1⍺蛋白可缓解此类炎症。该研究为这一难治性哮喘亚型提供了新的饮食干预和药物重定向治疗策略。

来源：《eLife》

格莱斯顿研究所科学家通过小鼠实验发现，长期过度激活多巴胺神经元（通过饮水持续给予CNO药物）可导致其轴突退变和细胞死亡，且主要影响黑质区运动调控神经元，与人类帕金森病变模式一致。机制上，慢性激活引发钙紊乱和多巴胺代谢基因下调，神经元为避毒性减少多巴胺合成，最终衰竭死亡。研究提示，调控神经元活动或成帕金森病治疗新策略。

来源：《自然-人类行为》

巴黎南泰尔大学与南安普顿大学联合研究对248项荟萃分析（含200项临床试验）进行 umbrella review，发现包括动物辅助干预、音乐疗法、益生菌和维生素D在内的19种自闭症补充与替代疗法（CAIMs）均缺乏强力有效性证据，且超半数未进行安全性评估。尽管部分疗法显示出潜力，但整体证据质量低弱。研究者同步推出在线证据平台，帮助患者与医生共同理性选择治疗方案。

来源： SQ Innovation公司

美国FDA批准首款心衰家用注射剂Lasix ONYU，该药物与可穿戴设备组合，允许患者通过皮下输注在家进行利尿治疗。临床数据显示其生物利用度达静脉注射的112%，排尿排钠效果相当，疗效不逊于住院治疗。该设备采用可重复使用主机与一次性耗材设计，能降低生产成本并缓解医疗资源压力。面对全美670万心衰患者（预计2030年达870万），这一创新方案可将需数日住院静脉治疗的患者转为居家管理，大幅改善患者体验并节约医疗资源。