分类： 医学

来源：《分子治疗》

研究团队首次利用腺相关病毒（AAV）为载体，成功将功能性SYNGAP1基因递送至小鼠脑细胞，逆转了SYNGAP1相关障碍（SRD）的多种症状。该疗法在幼年症状期小鼠中仍能显著改善癫痫样脑电活动、过度活跃及冒险行为，并恢复正常脑电节律。突破性在于攻克了大尺寸基因的AAV包装技术难题。这一基因补充策略为目前缺乏根治手段的SRD患者提供了首种靶向病因的治疗希望。

来源：《神经科学杂志》

研究通过实时成像技术发现，阿尔茨海默病模型小鼠的星形胶质细胞出现异常高频活动，且与血管活动失去同步性。这种关键通讯链路的断裂导致大脑能量供应失调，无法按需输送能量至特定区域。该发现揭示了星形胶质细胞反应性在阿尔茨海默病中的核心作用，为开发以星形胶质细胞为靶点、恢复脑血流与代谢健康的新型疗法提供了理论依据。

来源：《临床肿瘤学杂志》

研究团队通过对6000名儿童癌症患者与14000名健康成人的基因对比，首次确定DNA修复基因SMARCAL1的遗传突变是骨肉瘤的重要风险因素。约2.6%的骨肉瘤患儿携带该基因突变，其功能缺失可能导致DNA修复缺陷并驱动肿瘤形成。这一发现不仅揭示了骨肉瘤的发病机制，更为早期筛查及靶向治疗开发提供了关键靶点，有望改变40年来该病治疗进展缓慢的困境。

来源：《美国医学会杂志网络开放》

基于超1.2万名救援人员的健康数据，研究发现与低暴露组相比，严重暴露于世贸中心废墟粉尘及有毒烟雾的救援人员肺癌风险增加近3倍（风险比2.9）。在调整人口因素与吸烟史后，缺乏持续个人防护装备使用的高暴露群体发病率依然最高。这是首项明确将世贸中心暴露程度与肺癌发病率关联的研究。研究者建议通过控烟和肺癌筛查降低该人群疾病负担，并将继续探究不同暴露类型对癌症的影响。

来源：《科学》

研究团队通过化学筛选发现能特异性阻断致癌基因RAS与PI3K相互作用的小分子化合物，该药物可阻止肿瘤生长且不影响PI3K参与的正常生理功能（如胰岛素通路）。在RAS突变肺癌小鼠模型中，单药或联合用药均能有效抑制肿瘤，且未引发高血糖等副作用。该药物对HER2突变肿瘤同样有效，现已进入首期人体临床试验，有望成为广谱抗癌新方案。

来源：《美国医学会杂志网络开放》

基于韩国国民健康保险数据库的回顾性研究显示，不宁腿综合征患者罹患帕金森病的风险较匹配对照组升高60%（1.6% vs 1.0%）。研究同时发现，未接受多巴胺激动剂治疗的患者帕金森病发生率更高（2.1% vs 0.5%），且诊断时间更短。这表明两种疾病存在超越多巴胺通路的潜在共同机制，但研究尚不能证明多巴胺激动剂具有神经保护作用，需进一步探究其病理生理关联。

来源：《中心科学》

研究人员开发出一种分子传感器，可嵌入日常口香糖或制成舌膜使用。当传感器接触到流感病毒的特定酶时，会释放出百里香的主要风味化合物，使人感知特殊味道。实验室测试显示该方法准确有效，下一步将开展人体试验。该技术有望实现便捷、无创的流感快速自筛查。

来源：《环境国际》

加拿大卡尔加里大学古达尔齐博士团队研究发现，脚趾甲中的放射性铅含量可作为长期氡气暴露的生物标志物。氡气是仅次于吸烟的肺癌诱因，但现行筛查标准难以量化其暴露史。团队通过同位素稀释质谱法分析脚趾甲样本，在试点研究中成功验证该方法的可靠性。目前正开展万人验证试验，若成功将推动肺癌筛查标准修订，帮助非吸烟肺癌患者（占加拿大患者40%）获得早期诊断机会。

来源：《自然·通讯》

香港理工大学研究团队在《自然·通讯》发表论文，首次揭示中药汉防己中提取的汉防己碱通过结合溶酶体蛋白LIMP-2，阻断鞘氨醇分子释放，从而调控钙离子通道活性的新机制。该发现不仅解释了汉防己碱抗埃博拉等病毒的分子基础，为抗病毒治疗和阿尔茨海默病等神经退行性疾病提供了新靶点，还建立了结合光亲和探针与多组学分析的技术平台，推动了中药现代化研究。