分类： 医学

来源：Nature Cancer

研究发现，低氧环境中生长的肿瘤与高原人群（如夏尔巴人、藏民）具有相似的EPAS1基因突变，该基因是氧感知的关键调节因子。在慢性缺氧患者（如先天性心脏病）的交感神经系统肿瘤中，近90%存在EPAS1基因变异，而正常人群中该突变率不足5%。这一发现为寻找新的癌症驱动基因和药物靶点（如EPAS1）提供了线索。

来源：Nature

科学家提出一项创新性疟疾防控策略：通过基因驱动技术，将一种天然存在的抗疟疾基因（FREP1-Q224变异）快速传播至蚊子种群中，使其对疟原虫产生抵抗力。该技术仅需修改蚊子基因中的一个氨基酸（L224→Q224），即可阻断疟原虫传播路径，且不影响蚊子正常生存。实验显示，携带该变异的蚊子对非洲和亚洲主要疟原虫株均具有高度抵抗力，种群传播效率达93%以上。但专家指出，仍需关注疟原虫是否可能进化出抗性机制。这一突破为全球疟疾防控提供了潜在可持续解决方案。

来源：《氧化还原生物学》

中南大学湘雅医院张春芳团队研究揭示，通过调控活性氧（ROS）水平可选择性诱导肿瘤细胞死亡。研究发现，当ROS超过阈值时会触发多种调节性细胞死亡，而肿瘤细胞特有的氧化还原失衡使其更易受此机制影响。该研究为开发”精准打击”式抗癌疗法提供了新方向，有望改变传统治疗”杀敌一千自损八百”的模式，推动肿瘤治疗向低损伤策略转型。

来源：《自然-医学》

最新研究通过对110万份23andMe基因数据进行分析，首次鉴定出57个与口吃相关的DNA区域。这些基因变异此前已被发现与神经发育障碍和节律控制问题有关，研究还发现口吃与抑郁症、自闭症存在遗传关联。 研究者强调，口吃是一种复杂的多基因遗传特征（类似2型糖尿病），而非心理创伤或个人缺陷导致。该研究将帮助公众重新认识口吃的本质——正如本身患有口吃的语言学家Greg Snyder所言：”是时候彻底改变我们对口吃的认知了”。

来源：《先进科学》

约翰霍普金斯大学团队成功培育出首个包含多脑区连接和原始血管的”全脑类器官”，其包含600-700万个神经元，能模拟40天人类胎儿脑发育状态。这种三维模型复现了80%的早期人脑细胞类型及血脑屏障雏形，为研究自闭症、精神分裂症等疾病提供全新平台。相比动物模型，该技术有望将神经药物研发失败率从96%显著降低，并能定制化测试个体治疗方案。研究者通过分步培养不同脑区细胞后粘合，最终获得具有电信号传导功能的完整神经网络。

来源：BBC新闻

一项名为Galleri的新型血液检测在美加2.5万人年度研究中取得突破性进展。该检测能筛查50种癌症，约1%受试者结果呈阳性，其中62%后续确诊；排除癌症的准确率达99%。特别值得注意的是，75%检出癌种目前尚无常规筛查方案，且90%病例能准确定位癌症原发部位。这一成果显示该技术有望显著推动癌症早期诊断。

来源：《先进科学》

研究团队利用RIBOTAC技术构建了一种新型药物分子，可特异性识别并结合端粒相关RNA（TERRA）形成的G-四链体结构，并招募细胞内源RNase L酶精准降解该分子。在HeLa和U2OS等癌细胞系中，该药物显著降低TERRA水平并抑制癌细胞增殖，且不损伤健康RNA。这一突破首次实现对抗癌关键RNA的定向清除，标志着药物开发从传统蛋白靶向转向RNA层面的精准干预，为脑瘤、骨癌等难治性肿瘤提供了全新治疗策略。

来源：《过敏与临床免疫学杂志》

研究团队发现一类结构与白三烯相似但由自由基氧化途径生成的“假白三烯”，可能才是驱动哮喘炎症的关键分子。通过对患者尿液分析，假白三烯含量与哮喘严重程度正相关，重症患者水平可达健康人群的4-5倍。这一发现颠覆了以酶促生成白三烯为靶点的传统治疗思路，提示通过抑制自由基氧化过程而非阻断受体可能成为更精准的新疗法，并有望拓展至其他炎症性与神经退行性疾病研究。

来源：《科学-转化医学》

研究首次揭示蛋白质LRG1是引发糖尿病视网膜病变早期损伤的关键因子——它会导致视网膜微血管周围细胞过度收缩，减少供氧。在糖尿病模型小鼠中，阻断LRG1可有效预防早期病变并保护视力。该发现将治疗窗口从晚期症状管理大幅提前至病变发生前，且已有靶向LRG1的药物进入临床前研究。这一机制独立于现有VEGF靶点，有望为全球数百万糖尿病患者提供更早、更有效的视力保护方案。

来源：《柳叶刀》

研究通过对非乳糜泻麸质敏感（NCGS）的系统回顾发现，多数自认麸质敏感者的症状并非由麸质本身引发，而更常由发酵碳水化合物（FODMAPs）、其他小麦成分或心理预期触发。在严格对照试验中，患者对麸质与安慰剂的反应无显著差异。该发现将NCGS重新定义为肠脑互动谱系的一部分，接近肠易激综合征，而非独立的麸质障碍。研究呼吁临床诊断应结合饮食调整与心理支持，避免不必要的饮食限制，并推动公众认知与食品标签的更新。