超九成阿尔茨海默病与APOE基因相关

来源：《npj 痴呆》

伦敦大学学院研究团队综合分析显示，APOE基因的ε3和ε4等位变异可能导致72%–93%的阿尔茨海默病病例以及约45%的所有痴呆症病例。此前研究多关注高风险ε4变异，但该研究首次将常见ε3变异（通常被视为“中性”）纳入计算，并利用超45万人的大数据，以罕见低风险ε2/ε2组合为基线进行评估。结果表明，若无ε3与ε4的影响，绝大多数阿尔茨海默病不会发生。这一发现凸显APOE基因及其蛋白产物是预防与治疗痴呆的关键靶点，呼吁学界加强对该基因通路的研究与药物开发。