MDGA1基因突变致自闭症，雌激素或为性别差异关键

来源： EMBO Molecular Medicine

国际团队发现MDGA1基因错义突变可破坏突触蛋白Synapsin II功能，导致神经回路失衡，从而引发自闭症。雄性突变小鼠表现出社交障碍等行为，雌性因雌激素保护机制而正常。已获批药物巴多昔芬可恢复雄性小鼠的神经功能及行为，为自闭症治疗提供了新可能，并解释了男性发病率更高的生物学基础。