巴基斯坦17.3万人基因组研究揭示人类“敲除”变异，重塑药物研发范式

来源： Nature

哥伦比亚大学团队完成迄今最大南亚人群基因组研究，发现34,000名“人类基因敲除者”（完全丧失至少一个基因功能），效率为欧洲数据库的3.5倍。研究显示小鼠中“必需”基因在人类中可变，解释了部分药物临床失败原因（如RXFP1），并发现CIDEB缺失可预防肝病。该资源因巴基斯坦近亲婚配传统（占三分之一）而极具遗传发现力，为全球药物靶点筛选和安全性评估提供了独特工具。