来源:Proceedings of the National Academy of Sciences
约翰斯·霍普金斯大学研究发现,香烟烟雾暴露可导致小鼠视网膜色素上皮细胞染色质可及性下降、核心功能基因表达降低,并激活与线粒体功能、自噬等相关的“衰老标志”基因。年轻细胞可通过激活这些基因获得保护,而衰老细胞则无法响应并死亡。该机制在人类RPE细胞中得到验证,为吸烟与AMD的关联提供表观遗传学解释。
来源:Proceedings of the National Academy of Sciences
约翰斯·霍普金斯大学研究发现,香烟烟雾暴露可导致小鼠视网膜色素上皮细胞染色质可及性下降、核心功能基因表达降低,并激活与线粒体功能、自噬等相关的“衰老标志”基因。年轻细胞可通过激活这些基因获得保护,而衰老细胞则无法响应并死亡。该机制在人类RPE细胞中得到验证,为吸烟与AMD的关联提供表观遗传学解释。
来源:JAMA Oncology
威尔莫特癌症研究所对SWOG S0016临床试验15年随访数据进行分析,发现接受R-CHOP或CHOP-RIT一线化疗免疫治疗的晚期滤泡性淋巴瘤患者中,约42%可实现功能性治愈。患者5年复发率6.8%,15-20年间降至0.6%,15年总生存率约70%。该发现挑战了该病不可治愈的传统观点,或将改变初诊咨询模式及随访策略。
来源:Nature Communications
南加州大学凯克医学团队在复发高级别星形细胞瘤患者中开展1/2b期临床试验,发现激光间质热疗可暂时破坏血脑屏障数周,使免疫检查点抑制剂派姆单抗得以激活T细胞攻击肿瘤。近半数患者生存期达18个月,超三分之一存活逾3年,远超传统治疗4-5个月的中位生存期。该联合疗法安全可耐受,为难治性脑癌提供新策略。
来源:Science Signaling
美国科学家发现,乙酸能通过增加雌性小鼠海马区H2A.Z蛋白乙酰化水平,松弛染色质结构,上调学习相关基因表达,从而显著提升其物体识别和位置记忆能力。而雄性小鼠未出现同样增强。该研究揭示代谢与记忆的直接联系,为女性阿尔茨海默病高风险群体提供潜在非侵入性干预策略。
来源:Nature Genetics
布罗德研究所和赫尔辛基大学团队对超8.1万名患者进行全基因组关联分析,鉴定出400多个与自身免疫性甲状腺功能减退相关遗传位点。研究发现,约10%的遗传信号对皮肤癌具保护作用,涉及免疫检查点蛋白编码基因。这一发现揭示了自身免疫与癌症风险之间的遗传权衡机制,并为免疫检查点抑制剂治疗引发甲状腺副作用提供了遗传学解释。
来源:The Lancet
一期临床试验首次将胎盘间充质干细胞应用于胎儿脊柱裂手术。6名接受治疗的婴儿术后脊髓修复完整,脑部异常逆转,未出现感染或肿瘤等不良反应。该研究证明产前干细胞治疗先天缺陷安全可行,为改善患儿出生后运动功能与生活质量带来新希望,后续将开展更大规模试验验证疗效。
来源:《英国医学杂志》
瑞典全国性研究对92.6万名女性长达18年的追踪显示,接种四价HPV疫苗可显著降低浸润性宫颈癌风险。17岁前接种者风险降低79%,且保护效果持续至少13-15年;17岁后接种者风险降低37%。研究未发现保护效果随时间减弱,为全球消除宫颈癌战略提供了强有力的长期证据。
来源:《柳叶刀》
一项覆盖15个国家、550余名HIV感染者的3期临床试验显示,新型每日口服单片复方制剂(比克替拉韦/来那卡帕韦)在平均年龄60岁的长期幸存者中效果显著:近96%的参与者维持了病毒抑制,且未出现新耐药性。与原有每日需服用2至11片的多药方案相比,新方案更简便且脂质相关副作用更少,尤其适合老年及有多种共病的患者。
来源:《美国医学会杂志网络开放版》
台湾地区一项覆盖6.7万余名患者的大规模研究发现,干眼症常先于自身免疫病诊断出现,平均提前约三年。在干燥综合征中,干眼症发生率超80%,类风湿关节炎达39.3%,其他多种自身免疫病亦超20%。研究提示,干眼症不仅是眼部不适,更是潜在系统性免疫异常的早期线索,应引起临床重视。
来源:《细胞》
美国格拉德斯通研究所开发了一种新框架:利用CRISPR技术逐个敲除人类细胞中的基因,再观察高剂量维生素能否挽救细胞存活。通过该方法发现,维生素B3可有效治疗NAXD缺乏症——一种导致婴儿出生数月内死亡的罕见病。在小鼠模型中,出生后立即补充维生素B3使寿命延长40倍以上,症状完全消失。该框架为上百种遗传病提供了廉价疗法新思路。