来源: Frontiers in Genetics
爱沙尼亚研究团队分析3,472名乳腺癌/卵巢癌患者健康家属的基因检测数据,发现19.7%携带致癌风险变异(BRCA1/BRCA2占近59%),其中男性检出率达34%,30岁以下阳性率最高。研究认为不应仅依赖常规筛查年龄标准,应更早开展遗传评估,同时男性也应纳入检测,以指导针对性预防措施。
来源: Frontiers in Genetics
爱沙尼亚研究团队分析3,472名乳腺癌/卵巢癌患者健康家属的基因检测数据,发现19.7%携带致癌风险变异(BRCA1/BRCA2占近59%),其中男性检出率达34%,30岁以下阳性率最高。研究认为不应仅依赖常规筛查年龄标准,应更早开展遗传评估,同时男性也应纳入检测,以指导针对性预防措施。
来源: Science Advances
麦克马斯特大学团队发现,他汀类药物会干扰肌肉细胞能量代谢,触发细胞内免疫反应,进而导致肌肉损伤。在细胞和小鼠实验中,阻断该免疫应答可减轻损害。该机制似乎独立于降胆固醇通路,提示未来有望在保留心血管益处的同时靶向缓解肌肉副作用,为提高他汀耐受性提供新方向。
来源: BMJ Open
伦敦大学学院与巴塞罗那全球健康研究所合作,分析“英国老龄化纵向研究”中3,296名50-90岁参与者的饮食与心理数据,发现坚持地中海饮食与更高的心理幸福感(包括自主性、生活乐趣、目标感等维度)相关,且这种关联独立于抑郁症状和社会经济地位。疫情期间该饮食还表现出对情绪健康的保护效应。
来源: Critical Reviews in Food Science and Nutrition
国际团队分析EPIC研究中15,200名参与者的饮食与血液代谢物数据,发现超加工食品摄入与22种循环代谢物及8种血浆脂肪酸相关,其模式提示线粒体功能障碍、脂肪酸氧化受损及内源性脂质合成增加,同时保护性脂质减少。该代谢特征表明UPF可能通过营养替代和代谢紊乱途径影响健康,为揭示其致病机制提供线索。
来源: Nature Communications
耶拿大学医院团队在同情用药框架下,对两名因自身抗体攻击神经髓鞘而导致严重外周神经病变的患者,使用原用于多发性骨髓瘤的teclistamab治疗。该药通过引导T细胞清除产生致病抗体的浆细胞。仅六周四剂注射后,患者致病IgM抗体消失,神经传导恢复,行走能力显著改善,且超一年未出现严重副作用,为癌症免疫疗法跨界治疗自身免疫病提供了依据。
来源: Communications Biology
日本东邦大学团队通过人体实验发现,只有抚摸背部能减少婴儿自发运动(抚摸后脑勺反致心率升高)。在小鼠中,背部抚摸可降心率、促睡眠、缓应激激素;但人工抚养(无母体舔舐)的小鼠无此镇静反应,其下丘脑Cacna1b基因表达降至一半。敲低该基因后,正常抚养小鼠亦失去镇静反应,提示早期触觉经历通过该基因塑造了镇静神经回路。
来源: Human Reproduction
研究分析西班牙四地区386名男性精液与生活方式数据,发现北部总活动精子数平均为9,435万,中部仅5,011万,南北差异近一倍;精子浓度和活力也呈北高南低格局。但各区域生活方式、BMI、吸烟饮酒等因素基本相似,调整后仅地理位置与禁欲时长与精液参数独立相关。研究者认为环境污染物等地区差异可能是主因,呼吁加强环保政策保护生育健康。
来源: eBioMedicine
研究对365名55-80岁、无痴呆但饮食DHA摄入低且至少有一项痴呆风险因素的成年人进行随机试验,每日补充2克DHA或安慰剂。6个月时DHA组脑脊液DHA/AA比值升高,但24个月后两组的脑体积和认知表现无差异。研究者认为,尽管Omega-3对脑细胞连接形成重要,但鱼油补充剂不支持作为阿尔茨海默病的预防措施。
来源: FENS Forum 2026
约翰霍普金斯大学团队利用基因组架构图谱技术发现,小鼠单次接触可卡因24小时后,中脑腹侧被盖区多巴胺能神经元的基因组三维结构即发生广泛改变,产生约1,700个新染色质结构域绝缘区、失去约1,100个;部分变化持续至少两周,相关神经肽基因表达增强。研究者认为,这提示单次使用即可为成瘾易感性埋下基础,挑战了“偶尔娱乐性使用无害”的观念。
来源: New England Journal of Medicine
三期试验将1,841例切除术后高危透明细胞肾细胞癌患者随机分为帕博利珠单抗联合belzutifan组或联合安慰剂组。中位随访28.4个月,联合组24个月无病生存率为80.7%,显著高于对照组的73.7%(复发或死亡风险比0.72),但总生存期无显著差异。联合组3级及以上不良事件发生率52.1%,高于对照组的30.2%。