分类： 医学

来源：《新英格兰医学杂志》

约翰霍普金斯大学医学院报道，一项Ⅱ期临床试验显示，RNA剪接调节剂瑞司迪普兰（risdiplam）可在症状前有效治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。研究纳入26名经新生儿筛查确诊、携带2-3份SMN2基因拷贝的婴儿，每日口服药物治疗。24个月时，81%的患儿可独立行走。该药能透过血脑屏障，促进功能性SMN蛋白生成，与另两种已获批疗法（鞘内给药反义寡核苷酸和基因替代疗法）相比，其早期干预效果显著，凸显新生儿SMA筛查和尽早治疗的重要性。

来源：《PLOS医学》

韩国成均馆大学基于超400万儿童数据的回顾性队列研究表明，母亲孕期或哺乳期使用抗生素与子女罹患1型糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病等自身免疫性疾病的风险无显著关联。研究利用国家健康保险数据库追踪7年以上，发现抗生素暴露未增加整体自身免疫病发生率，但强调需进一步验证人群差异及特定亚组风险。作者建议临床仍需谨慎使用抗生素，并关注遗传易感性等混杂因素。

来源：《自然·心理健康》

卡罗林斯卡学院领衔的国际研究通过孟德尔随机化方法发现，重度抑郁症（MDD）与多种疾病和社会问题存在双向因果关系：抑郁可由孤独、肥胖、吸烟和慢性疼痛等因素引发，同时也会增加心血管疾病、糖尿病、低收入及自杀行为等风险。研究表明抑郁处于健康问题网络的中心，既是不良健康的结果也是诱因，强调需通过双向干预（如改善生活方式与及时治疗）以打破恶性循环。

来源：《分子生物学与进化》

研究发现，人类核糖体RNA（rRNA）中含有与神经系统基因共享的特殊序列模式，这些模式在自闭症、双相障碍、多动症及精神分裂症的风险基因中显著富集。该现象在小鼠、果蝇等物种中同样存在，表明rRNA可能通过非编码调控机制影响脑疾病发生。这一发现突破了rRNA仅参与蛋白质合成的传统认知，为理解多种脑疾病的共病机制及开发新研究方向提供了重要线索。

来源：《癌症与代谢》

研究发现，三阴性乳腺癌在肥胖环境中对脂质存在“成瘾性”。动物实验表明，高血脂（即使无高血糖等肥胖指标）足以加速肿瘤生长，因脂质是细胞增殖的“建筑材料”。降低血脂可显著抑制癌细胞增长，提示降脂药物或成潜在辅助疗法。同时，研究警告肥胖的乳腺癌患者应避免生酮等高脂减肥饮食，以免无意中促进肿瘤发展。该发现为肥胖相关癌症的饮食管理与治疗提供了新方向。

来源：《科学·转化医学》

研究发现，女性X染色体上的Kdm6a基因会驱动大脑免疫细胞（小胶质细胞）过度炎症反应。由于女性拥有两条X染色体，该基因的“双倍剂量”使女性更易罹患多发性硬化症与阿尔茨海默病。在动物模型中，敲除该基因或用糖尿病药物二甲双胍抑制其蛋白表达，可显著缓解雌性小鼠的神经炎症与病变。该发现揭示了雌激素下降（如更年期）会解除对Kdm6a炎症作用的抑制，为性别特异性神经疾病治疗提供了新靶点。

来源：《柳叶刀》

一项欧洲临床试验发现，现有癫痫药物舒噻胺可显著改善阻塞性睡眠呼吸暂停。针对298名中重度患者的双盲研究显示，高剂量用药者夜间呼吸暂停次数减少达47%，血氧水平提升。该药通过稳定呼吸控制、增强呼吸驱动发挥作用，副作用轻微。目前标准疗法（CPAP呼吸机）因佩戴不适导致近半数患者难以坚持。此发现为药物疗法开辟了新路径，下一步将开展更长期研究验证其持久性与安全性。

来源： 《先进科学》

研究团队成功构建了一种集成生物电子的三维人造结肠模型，该模型模拟了真实结肠的弯曲结构、多层细胞组织及隐窝形态。实验显示，相比传统二维培养，该模型对化疗药物5-氟尿嘧啶的耐药性更接近人体肿瘤反应，且构建周期仅需约两周。这一技术有望替代动物实验，为结直肠癌药物筛选与个性化治疗提供更高效、伦理且贴近临床的测试平台。

来源： 《自然-细胞生物学》

研究团队首次鉴定出驱动不同结肠区域癌症形成的关键干细胞标记：NOX1标记盲肠区域干细胞，NPY1R标记低位结肠干细胞。基于此开发的区域特异性癌症模型，首次实现了在特定结肠部位诱导癌症，突破了传统模型局限性。这一发现解释了为何不同位置的结直肠癌具有迥异的特性与疗效，为开发区域特异性诊断标记与靶向治疗奠定了坚实基础。

来源： 《信号转导与靶向治疗》

研究首次发现，从百岁老人体内发现的LAV-BPIFB4长寿基因能有效延缓早衰症（HGPS）模型的心脏衰老。该基因通过单次注射改善了早衰症小鼠的心脏舒张功能、减少纤维化和衰老细胞，并在患者细胞中验证了抗衰老效果。其作用机制并非直接清除致病蛋白，而是增强细胞对毒性蛋白的耐受能力。这一发现为早衰症治疗提供了新思路，并有望应用于普通年龄相关心脏病。