分类： 医学

来源： 《科学报告》

研究发现，肌萎缩侧索硬化症（ALS）与多发性硬化症（MS）在美国及全球范围内存在高度一致的地理分布模式，相关性超70%。此关联此前因“辛普森悖论”（男女发病率差异掩盖总体趋势）而被忽视。结果表明两种疾病可能共同受某一环境因素影响，如病毒、污染物或工业活动等，且该因素与纬度无关。这一发现为探索两种疾病的共同致病机制提供了新方向。

来源： 《新英格兰医学杂志》

一项针对ADA-SCID（严重联合免疫缺陷症）的实验性基因疗法在62名儿童中成功恢复并长期维持了59人的免疫功能。该疗法通过慢病毒载体将正常ADA基因导入患者造血干细胞，重建免疫系统。最长随访超十年，显示疗效持久稳定且安全性良好。冷冻细胞技术的应用更使疗法具备全球推广潜力。研究团队正推动该疗法在2-3年内获得FDA批准。

来源： 《新英格兰医学杂志》

研究团队通过新型测序技术，将全基因组测序与解读缩短至4小时内，创下吉尼斯世界纪录并实现临床突破。该流程模拟了早晨采样、下午即获诊断报告的可行路径，远快于当前需数天的常规检测。此技术有望成为NICU危重婴儿的床旁标准工具，通过快速精准诊断罕见病，在数小时内引导针对性治疗，避免无效操作，为抢救争取关键窗口。

来源： 《公共科学图书馆·计算生物学》

研究人员通过构建多巴胺再摄取抑制剂的数学模型，发现药物疗效显著受昼夜节律影响。研究表明：在人体自然多巴胺水平上升前数小时服药，可延长治疗效果；若在错误时段用药，则会导致多巴胺水平剧烈波动。这一机制为注意力缺陷多动症、抑郁症等疾病的时辰疗法提供了理论依据，模型还能进一步指导超昼夜节律与药物相互作用的研究，助力个性化给药方案优化。

来源： 《自然-心血管研究》

研究团队通过小分子抑制剂阻断芳香烃受体（AHR）信号通路，成功激活成人内皮细胞的持续增殖能力。该技术能使少量活检组织在实验室中扩增至数万亿功能完整的血管内皮细胞，且细胞无衰老或癌变迹象。研究意外发现该抑制剂并非通过传统AHR通路，而是通过调控细胞代谢与氧化应激实现增殖突破。这一突破为血管移植、糖尿病治疗及器官移植的血管化提供了可靠的细胞来源。

来源： 《自然-通讯》

研究人员发现细胞连接结构“桥粒”中的关键蛋白desmoplakin能感知机械力并启动细胞内信号。实验表明，当细胞骨架网络通过中间丝向desmoplakin传递力时，该蛋白会像弹簧般展开构象，暴露出隐藏的结合位点。这一力学感应机制解释了为何致心律失常性心室心肌病等疾病的基因突变集中在该蛋白的“可伸展区域”，为理解皮肤和心脏组织的机械稳定性提供了分子基础。

来源： 《白血病》

 一项涵盖2823名急性髓系白血病（AML）患者的大规模跨国研究表明，传统以60/65岁为界的年龄分层治疗标准已不适用。研究发现在全年龄谱系中，基因突变与生存率呈连续变化，即便同为遗传低危患者，75岁以上组五年生存率（21%）也远低于18-24岁组（73%）。专家主张摒弃年龄门槛，建立以分子遗传特征为核心的个体化治疗方案，让不同年龄患者均能获得精准靶向治疗。

来源： 《美国国家科学院院刊》

 研究团队利用单碱基编辑技术，成功修复导致扩张型心肌病（R249Q突变）和肌肉营养不良（L35P突变）的LMNA基因缺陷。该技术通过病毒载体将编辑器精准递送，在人类细胞模型和患病小鼠中证实有效性：小鼠心脏功能显著改善，寿命延长达80%。研究首次实现对该类遗传病的基因矫正，为临床单次注射治愈方案奠定基础，但仍需长期安全性验证。

来源：《自然·通讯》

澳大利亚弗洛雷研究所通过小鼠实验首次证实，父代在受孕前的SARS-CoV-2病毒感染会通过改变精子中的RNA分子影响后代神经发育。研究发现，感染后康复的雄鼠与健康雌鼠交配所产后代均表现出更强的焦虑行为，且雌性子代海马体基因活性出现显著变化。精子RNA分析显示，病毒改变了包括脑发育关键基因调控因子在内的多种分子。尽管需进一步人类研究验证，但该发现提示新冠疫情可能通过表观遗传机制对后代产生跨代影响，呼吁关注父系感染对公共健康的潜在长期效应。